Чи чули ви про дітей-метеликів? Здається, така назва мала б асоціюватися з чимось невимушено-романтичним, та насправді це означає щоденні перев’язки. По півтори години кожна. Звичайні бинти не годяться, потрібні спеціальні перев’язувальні матеріали. Шкіра при цій недузі, що зветься бульозний епідермоліс, вкрита пухирцями й настільки вразлива, що не витримує найменшого доторку: діти-метелики не можуть навіть нести портфель до школи. По суті, часто у таких хворих шкіри фактично немає.

Ця недуга — одна з тих, які називають рідкісними, чи орфанними (тобто сирітськими). Трапляються вони в одному випадку з двох тисяч. Найпоширенішими в Україні серед таких є мукополісахаридоз, хвороба Гоше, фенілкетонурія, гемофілія та ще кілька.  Коли такі люди забезпечені відповідними ліками й харчуванням, вони вчаться, працюють, одружуються, одне слово, живуть нормальним життям. Інакше — інвалідність чи смерть.

Досі наші орфанні хворі отримували ліки та спеціальне харчування за державний кошт лише до 18 років і тільки за 9 нозологіями. У квітні Верховна Рада ухвалила закон, який забезпечуватиме їх лікуванням протягом усього життя, а перелік таких хвороб розширять. Коли депутати нарешті проголосували закон (просування цієї ініціативи, яку, здавалось би, мав би беззастережно підтримати кожен, видалося, м’яко кажучи, непростим), напруження й емоції громадської активістки Оксани Дронь вихлюпнулися у Фейсбуку таким висловлюванням: «Ми сиділи в кулуарах і тримали кулаки… О, диво!!! Після обіду — досить депутатів і наш законопроект виносять на голосування… «За» — 260 голосів. Я кілька разів перепитувала, не могла повірити, що ніхто не став заперечувати… У всіх на очах були сльози, сльози радості». Як було самій Оксані, уявити важко: вона втратила сина, хворого на мукополісахаридоз…

«Проблема орфанних захворювань у тому, що вони справді рідкісні. Про них мало чують, цих людей ніхто не бачить. Іноді ви навіть уявити не можете, що поруч людина з орфанною хворобою. Так само важко уявити, скільки зусиль потрібно, щоб її підтримувати. В Україні діагностика цих хвороб на більш-менш високому рівні, але, на жаль, якщо недужий не отримує лікування — це вирок. Наші хворі мають усі довідки, але, вибачте, у свідоцтві про смерть стоїть той самий діагноз. Тепер, коли ми отримали закон, всі маємо надію, що ці пацієнти житимуть повноцінним життям», — каже голова громадської спілки «Орфанні захворювання» Тетяна Кулеша. Норми закону, ініціатор якого — народний депутат Володимир Дудка, наберуть чинності з січня наступного року. Нині в МОЗ працює робоча група, що розробляє документи та підзаконні акти, потрібні для того, щоб закон працював повноцінно. Наприклад, досі в Україні немає чітко визначеного реєстру цих недуг, тому, за словами міністра охорони здоров’я Олега Мусія, фахівці МОЗ спільно з депутатами, експертами та громадськими організаціями працюють над створенням переліку основних орфанних хвороб, лікування яких має фінансуватися за рахунок держави.

Фото з сайту medportal.org

Поки що йдеться про 23 нозології. З тим, що перелік не повний, погоджуються й експерти, й керівник міністерства. «Так, цей перелік початковий, і тому учасники цього «круглого столу» мають напрацювати пропозиції, як та за якою методологією його розширювати в майбутньому, аби надати допомогу всім рідкісним пацієнтам», — сказав Олег Мусій під час зустрічі в МОЗ, де обговорювали створення системи забезпечення орфанних хворих в Україні.

Коли перелік остаточно узгодять, у профільному міністерстві зможуть розрахувати суму коштів для цих пацієнтів, яку включать до проекту бюджету на наступний рік. Нині від держави орфанники одержують лише половину того, що їм  потрібно, — близько 200 мільйонів гривень. «Перелік стане більшим і, гадаю, ця сума збільшиться. МОЗ попросить стовідсоткове забезпечення на наступний рік, але остаточно вирішить Мінфін. Крім того, це й відповідальність народних депутатів, які мають ухвалити цей бюджет у парламенті», — сказав Олег Мусій.

За словами міністра, повністю орфанних хворих не забезпечує жодна країна, натомість ними також опікуються благодійні фонди, страхові компанії.

Громадські активісти, які здебільшого живуть «орфанним» життям, бо нездужають самі або мають таких дітей, готові допомагати профільному міністерству в реалізації нового закону. «Ми готові надати будь-які документи, інформацію про пацієнтів, допомагати в розробленні всіх нормативних актів» — каже Тетяна Кулеша.

Одне слово, питань ще багато, проте важливо інше: робота триває. Орфанні хворі отримали закон, а з ним — і надію на нормальне життя.

ПРЯМА МОВА

«Орфанникам слід забезпечити довічне лікування»

Володимир ДУДКА,
народний депутат України,
ініціатор закону:

— Основна сутність закону – визначити перелік орфанних захворювань, створити реєстр орфанних хворих і забезпечити їхнє довічне лікування. Відсутність лікування для таких пацієнтів — це неповноцінне життя, а іноді навіть смертний вирок.

Нині в Україні лікують дітей за дев’ятьма нозологіями і лише до 18 років. Але ж орфанні захворювання невиліковні, вони нікуди не зникають після досягнення дитиною 18-річного віку. Тому дуже важлива норма — поширення лікування на дорослих.

Шлях закону був складним, бо він вимагає додаткового державного фінансування в умовах перманентно незадовільної економічної ситуації в країні. Хочу відзначити величезну роль не лише народних депутатів, які сприяли ухваленню закону, а й громадських організацій, які представляють інтереси орфанних хворих.

З моменту підписання закону Президентом м’яч, так би мовити, перейшов на поле МОЗ. Нині в міністерстві робоча група з реалізації закону напрацьовує підзаконні акти. Зокрема МОЗ пропонує затвердити перелік орфанних хвороб із 23 нозологій. Ідеться, звичайно, про довічне забезпечення цих хворих. Очевидно, що проект переліку неповний, але це вже великий крок уперед. Гадаю, що ми свідки революції в МОЗ: раніше від міністерства доводилося чути лише про брак фінансів у державі, зокрема й на лікування орфанників. Нині МОЗ змінює підхід і вже починає обстоювати інтереси не Мінфіну, а пацієнтів.

Крім того, сподіваюся, наступного пленарного тижня (22—25 липня) парламент розгляне в другому читанні законопроект про спрощення реєстрації ліків для тяжких і соціально небезпечних хвороб (№3818). Маю надію, що впродовж місяця матимемо закон, згідно з яким препарати, призначені зокрема і для лікування орфанних хвороб, проходитимуть реєстрацію не впродовж півроку, а семи днів за умови, що вони зареєстровані у США чи ЄС, де чинні найвищі стандарти перевірки якості й ефективності. У цьому законопроекті також міститься норма, яка дасть змогу забезпечити лікування орфанних хворих незареєстрованими в США чи ЄС ліками, що мають статус орфанних та дозволені у встановленому порядку до застосування. Так наші пацієнти матимуть максимально простий доступ до потрібних препаратів з огляду на те, що ці ліки — безальтернативні й життєво необхідні.

Крім того, нині в зоні АТО у величезному дефіциті сироватки від правцю, газової гангрени, укусів отруйних змій та павуків. Основна причина — вони також не зареєстровані в Україні. У законопроекті 3818 є норма, яка дасть змогу ввозити ліки для забезпечення військовослужбовців під час бойових дій без реєстрації.